脆性骨病

西村等人（1999） 描述了一个日本家庭，其中 3 代中有 4 名女性和 2 名男性患有脆性骨疾病，但迄今为止似乎尚未报告。 主要表现包括额叶隆起的长头畸形、中面部发育不全、青春期后下颌前突、身材矮小、整个骨骼小梁粗大以及不同程度的骨质脆性。 轻度脊柱变形和髂骨发育不全是儿童时期发现的其他标志。 先证者是一名 19 岁男性，受影响最严重，颅骨有多处虫骨、重复性骨折、腿部和前臂顽固性弯曲、长骨假性骨折并伴有干骺端狭窄。 他的表弟是第二个受影响最严重的人，其角畸形仅限于前臂。 4 只雌性受到的影响要小得多，没有出现角度畸形。 没有发现男性间遗传的情况。 因此，遗传模式与具有性别影响的常染色体显性性状或X连锁半显性性状一致。 先证者的组织学骨检查显示板层小梁萎缩和纤维变性以及软骨连接紊乱，这意味着该疾病涉及膜内骨化和软骨内骨化。