系统性红斑狼疮,易感性,5; SLEB5

细胞遗传学位置:13q32 基因组坐标(GRCh38):13:98,700,000-101,100,000

▼ 正文

有关系统性红斑狼疮的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 152700。

▼ 测绘

邢等人(2005) 对 64 个多重 SLE 家族进行了全基因组扫描,其中至少有 1 名受影响的男性成员,并在 18 个非裔美国人家族的 13q32 处发现了最大信号(lod 得分 = 3.08)。 基于多点模型的连锁分析在同一染色体区域产生的 lod 得分为 3.13。 对这 18 个家庭和另外 3 个有受影响男性成员的非裔美国人家庭进行精细定位,将基因座定位到与标记 D13S892 紧密相关的区域。