左心室致密化不全 2; LVNC2

细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:16,900,000-22,000,000

在 Sasse-Klaassen 等人最初报道的一个家庭中（2003），Sasse-Klaassen 等人（2004） 报道了连锁研究，证明常染色体显性 LVNC 的基因座位于 11p15。 标记 D11S902 在 theta = 0 处获得了 5.06 的峰值 2 点 LOD 分数。单倍型分析定义了 D11S1794 和 D11S928 之间 6.4 厘摩的临界间隔，对应于 6.8 兆碱基的物理距离。 位于绘图关键区域的 2 个主要位置候选基因中未发现致病突变：编码肌肉 LIM 蛋白的基因（CSRP3; 600824）、导致扩张型心肌病（CMD1M; 607482） 和肥厚型心肌病（CMH12; 612124） 的突变以及编码 SOX6 的基因（607257）。