先天性肌肌强直

  • 奥本海姆病

关于奥本海姆(Oppenheim,1900)的想法以及这个实体是什么——如果它确实存在的话,存在很多不确定性。 参见 Greenfield 等人的讨论(1958)标题为“松软的婴儿”。 当主要缺陷位于脊髓时,该病症为婴儿肌萎缩症(SMA1;253300),也称为韦德尼格-霍夫曼病或婴儿脊髓肌萎缩症。 也许先天性肌强直这个术语应该保留用于那些主要异常存在于肌肉并且该疾病本质上是非进行性的病症。 当然,有多种原因,例如糖原贮积病、福斯特(209100)的失张力失常综合征以及巴顿和特纳(255300)描述的先天性非进行性肌病。 线状肌病(161800、256030)和中央核心病(117000)是导致软弱婴儿的其他疾病。

Sarnat 和 Menkes(2006) 指出,“奥本海姆对先天性肌强直患者的描述很差,这个术语现在已经过时了,很可能属于之前描述的‘良性先天性肌张力减退’类别,指的是‘患有肌张力减退和轻度、非进行性无力的婴儿,但随着成熟而有所改善,或者至少保持住了自己的状态。”