溶质载体家族 9,成员 5; SLC9A5

-钠/氢交换器5; NHE5

HGNC 批准的基因符号:SLC9A5

细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,247,548-67,272,190(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

克兰克等人(1995) 报道了含有 Na+/H+ 交换体(NHE) 家族第五个成员 SLC9A5 的基因组克隆的分离和部分序列分析。 钠/氢交换器是质膜蛋白,介导细胞外 Na+ 与细胞内 H+ 的交换。 前四种形式可分为对阿米洛利抑制敏感(NHE1,107310;NHE2,600530;和NHE4,600531)或不敏感(NHE3;182307)。 此外,它们的表达模式也不同。 NHE1在所有测试组织中转录,并在调节细胞内pH和细胞体积中发挥作用,NHE2在肾脏和胃肠道中高表达,可能在Na+离子吸收中发挥作用,NHE4主要在胃中表达。 通过在仅表达 NHE1 和 2 的海马神经元中检测到阿米洛利不敏感活性,提出了其他形式的可能性。

克兰克等人(1995) 通过与大鼠 NHE2 cDNA 探针的低严格杂交鉴定了 SLC9A5 的粘粒克隆。 对 SLC9A5 的两个外显子进行了测序并与其他家族成员进行了比较。 该序列与 NHE3 的序列最接近。 Northern 印迹显示 SLC9A5 在大脑、睾丸、脾脏和骨骼肌中表达。

▼ 测绘

克兰克等人(1995)通过荧光原位杂交将SLC9A5基因定位到染色体16q21-q22。 他们使用带有 16 号染色体片段的体细胞杂交体,将图谱位置细化至 16q22.1。 SLC9A5 附近的微卫星标记显示出与标记 D16S421 的强连锁,多点连锁分析将 SLC9A5 置于 S16S421 和 D16S512 之间。 作者提出,SLC9A5 可能是预测的阿米洛利不敏感的大脑钠/氢交换器。