染色体 3q29 重复综合症

• 3q29 微重复综合征

细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:192,600,000-198,295,559

▼ 临床特征

丽丝等人（2008） 报道了一个 3 代家庭，其中 5 名成员患有轻度至中度智力低下和与 3q29 染色体间质微重复相关的轻微畸形特征。 临床特征包括小头畸形、圆脸、球鼻、睑裂短或下斜、手部皱纹过多和扁平足。

▼ 细胞遗传学

通过 FISH 分析、芯片比较基因组杂交（CGH） 和 SNP 基因型分析 Lisi 等人（2008） 发现染色体 3q29 的微重复大小在 1.61 到 1.76 Mb 之间，断点出现在 2 个几乎相同的低拷贝重复序列之间。 近端断裂点发生在SNP rs11926771（碱基位置197,145,041）和SNP rs6797622（碱基位置197,223,225）之间，而远端断点发生在SNP rs11922324（碱基位置198,832,486）和SNP rs6583248（碱基位置198,910,0）之间79）（NCBI35）。