胆管和胰管，完全没有

中村等人（2003） 检查了一名没有胆管和胰管的新生儿。怀孕 29 周后出现明显积水，出生后不久就去世了。她的一名男性同胞在怀孕约6个月时因积水死亡，另外还有2次原因不明的流产。新生儿有2个健康但较小的妹妹，分别4岁和1岁。父母非近亲结婚。推测至少有 2 个兄弟姐妹（兄弟姐妹）中出现这种情况，这表明存在遗传基础。在对新生儿进行尸检时，发现肝脏呈异常圆形，胰腺位置也不正常。有一个异位小胰腺和正常发育的胰岛。组织学分析显示肝外和肝内胆管和胰管完全缺失。使用肝脏中的上皮膜抗原（158340） 和细胞角蛋白-19（148020） 对这些组织进行免疫染色，未发现阳性胆管标记物染色。肝脏中白蛋白（103600） 和甲胎蛋白（104150） 染色呈阳性，其余胰岛中胰岛素（176730） 和胰高血糖素（138030） 染色呈阳性。

中村等人（2003） 指出，在动物研究中，Pdx1（600733） 缺陷和 Hlxb9（142994） 缺陷会导致胰腺发育不全和/或异位胰腺，而在人类中，PDX1 缺陷的表现范围从胰腺发育不全到 young-4 成熟期发病的糖尿病（MODY4; 606392）。然而，胰管不会因 PDX1 缺乏或 HLXB9 缺乏而受到影响。Alagille 综合征（见 118450）患者肝内胆管缺乏或缺失，但尚未发现先天性小叶间胆管缺失，胰管正常。Meckel 综合征（249000） 的特征之一是肝导管发育不良，但尚未描述胆管和胰管的完全缺陷。中村等人。