α-地中海贫血

α-珠蛋白基因簇上游 30 至 50 kb 的序列，称为基因座控制区 α（LCRA；152422），被发现在具有结构完整的 α-珠蛋白基因的 α-地中海贫血病例中被删除。 Higgs（1993） 以及 Chui 和 Waye（1998） 对严重 α-地中海贫血综合征的分子和临床方面进行了综述。

Weatherall（2001） 基于地中海贫血的研究回顾了单基因疾病的表型-基因型关系。 β-地中海贫血显着的表型多样性反映了 HBB 位点突变的异质性、许多二级和三级修饰因子的作用以及广泛的环境因素。 Weatherall（2001） 指出，在许多单基因疾病中，表型-基因型关系可能同样复杂。 Weatherall（2001）回顾的研究结果强调了在多因素疾病中定义基因组与环境之间的关系时可能遇到的问题，其中遗传性程度可能相对较低，并且涉及多种环境因素。

▼ 分子遗传学

有关导致 α 地中海贫血的 HBA 基因突变的综述，请参阅 141800 和 141850。