溶质载体家族 26（硫酸盐转运蛋白），成员 7; SLC26A7

HGNC 批准的基因符号：SLC26A7

细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:91,209,495-91,398,154（来自 NCBI）

▼ 描述

SLC26 转运蛋白家族的成员，例如 SLC26A7，在不同物种之间都非常保守，并介导跨质膜的氯化物与碳酸氢盐或硫酸盐的电中性交换（Lohi 等，2002）。

▼ 克隆和表达

通过在 EST 数据库中搜索 SLC26 家族成员，Vincourt 等人（2002）克隆了SLC26A7。推导的 656 个氨基酸的蛋白质包含 N 端硫酸盐转运蛋白结构域和 C 端抗 σ 因子结构域。预计 SLC26A7 包含 12 个具有内部 N 端和 C 端的跨膜区域。第二个潜在的胞外结构域包含 2 个共有 N-糖基化位点。SLC26A7 与 SLC26A2（606718） 具有 30% 的一致性。文考特等人（2002） 还发现了一种剪接变体，它编码与 C 末端的 656 个氨基酸亚型不同的推导的 663 个氨基酸蛋白。Northern 印迹分析检测到肾脏中 5.3 kb 转录物的丰富且特异的表达。RT-PCR 还检测到扁桃体高内皮微静脉细胞中的丰富表达。

Lohi 等人通过数据库分析，然后对肾脏 cDNA 文库进行 PCR（2002）克隆了SLC26A7。除了 N 端转运蛋白家族结构域和 C 端抗 σ 因子结构域外，推导的 656 个氨基酸蛋白还包含 C 端 PDZ 相互作用基序。SLC26A7 转录物显示出几种替代的聚腺苷酸信号。

▼ 基因功能

通过爪蟾卵母细胞的功能表达，Lohi 等人（2002） 证明了 SLC26A7 介导的氯化物、硫酸盐和草酸盐转运的诱导。

▼ 基因结构

Vincourt 等人（2002） 确定 SLC26A7 基因包含 16 个外显子，跨度约为 81 kb。洛希等人（2002） 确定 SLC26A7 基因包含 19 个外显子，跨度超过 100 kb。

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Vincourt 等人通过基因组序列分析进行绘图（2002） 将 SLC36A7 基因定位到染色体 8q23。