贲门失弛缓症-小头畸形综合征

威廉姆斯等人 （1978） 描述了 3 姐妹和 1 兄弟患有小头畸形、智力低下和早期出现贲门失弛缓症症状。 弟弟因反复呕吐而于墨西哥去世，享年 4.5 岁（Dumars 等，1980）。 父母否认有近亲关系，但来自墨西哥同一个小村庄。 埃尔南德斯等人（1989） 指出，该家族中有 2 名受影响的同胞最初被 Polonsky 和 Guth（1970） 报告为患有家族性失弛缓症（200400）。

Khalifa（1988）报道了两名利比亚兄弟，年龄分别为7岁和9，患有贲门失弛缓症、小头畸形和智力低下。 他们的父母是堂兄弟姐妹，没有受到影响。 其中一名受影响兄弟的另外两名男性同胞和一名女性双胞胎也没有受到影响。

埃尔南德斯等人（1989） 报道了一名受影响的男孩，其父母是墨西哥的第二表亲，他与 Dumars 等人报道的患者来自墨西哥西北部的同一地区（1980）。

Wafik 和 Kini（2017） 报道了一名 6 岁女孩，其父母为巴基斯坦第二表亲，患有贲门失弛缓症、小头畸形和智力障碍。 人们注意到她有部分一字状、背部多毛、单侧会聚性斜视。

▼ 遗传

Khalifa（1988）、Hernandez 等人报告的家庭中的血缘关系（1989） 和 Wafik 和 Kini（2017） 表明常染色体隐性遗传。