醛酮还原酶家族 7,成员 A3; AKR7A3

  • 黄曲霉毒素B1-醛还原酶2; AFAR2

HGNC 批准的基因符号:AKR7A3

细胞遗传学定位:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:19,274,228-19,289,361(来自 NCBI)

▼ 说明

醛酮还原酶,例如 AKR7A3,参与醛和酮的解毒。

▼ 克隆与表达

Knight 等人使用大鼠 Akr7a3 筛选人肝脏 cDNA 文库(1999)克隆了AKR7A3。 推导的 331 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 37 kD。 AKR7A3 和 AKR7A2(603418) 具有 88% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析检测到 1.4 kb 转录物普遍表达,在胃、胰腺、肾脏和肝脏中表达最高。 最低表达是在肺和外周血白细胞中。 Western blot 分析检测肝脏中的 AKR7A3,表观分子质量为 37 kD。

▼ 基因功能

奈特等人(1999) 证明,细菌表达的人 AKR7A3 在较宽的 pH 范围(pH 5 至 8)内对 AKR 模型底物 4-硝基苯甲醛具有活性,最佳pH 为 6.6。 它还对 9,10-菲醌和有毒真菌代谢物黄曲霉毒素 B1(AFB1) 二氢二醇具有活性。 AFB1 二氢二醇向 ABF1 二醇的转化依赖于 NADP(+)。

▼ 基因结构

普拉姆等人(2003) 确定 AKR7A3 基因包含 7 个外显子,跨度 6.0 kb。

▼ 测绘

Praml 等人通过 FISH 和基因组序列分析(2003) 将 AKR7A3 基因定位到染色体 1p36.1-p35,它与 AKR7A2 和 AKR7A4(608478) 基因位于一个基因簇中。 这些基因以头尾串联排列定向,远端-5-prime-AKR7A2-AKR7A3-AKR7A4-3-prime-近端。