毛细血管扩张症，遗传性良性

• HBT
• 毛细血管扩张症，普遍性必需病

细胞遗传学定位：5q14 基因组坐标（GRCh38）：5:83,500,000-93,000,000

▼ 临床特征

Ryan 和 Wells（1971） 描述了 7 个家族，每个家族中都有一些人患有广泛的毛细血管扩张。 受影响的区域主要是面部、上肢和上躯干。 毛细血管扩张是静脉性的，并与上层真皮萎缩有关。 Wells 和 Dowling（1981） 报道了 3 个具有常染色体显性遗传模式的受影响家庭。 Person 和 Longcope（1985） 描述了一名患有遗传性良性毛细血管扩张症的 21 岁男性，他的母亲和他的 2 个姐妹中的一个也受到类似的影响。 未发现粘膜病变或出血问题史。 作者指出，这种疾病也称为全身性原发性毛细血管扩张症，在女性中更常见。 Person 和 Longcope（1985） 无法证明先证者皮肤损伤中存在雌激素或孕激素受体。 他们被提示寻找受体，因为发现单侧痣样毛细血管扩张病变中此类受体显着增加（Uhlin和McCarty，1983），这是一种节段性疾病，见于青春期、怀孕期间或服用避孕药的女性，但也见于患有肝硬化的男性。

布兰卡蒂等人（2003）报道了一个来自意大利北部的大家族，其中3代以上的13名成员患有常染色体显性遗传性良性毛细血管扩张症。 发病年龄并不总能确定，但一些父母注意到他们的儿子在出生后的最初几个月出现了黄斑毛细血管扩张。 在受影响的家庭成员中观察到的毛细血管扩张的大小（1 x 1 至 6 x 4 厘米）和数量（1 至大于 10）存在很大差异，但病变总是随着年龄的增长而变得苍白。 组织学检查显示表皮正常，真皮上部最小血管扩张。

▼ 测绘

在来自意大利北部的一个患有 HBT 的大家庭中，Brancati 等人（2003） 发现与染色体 5q14 上 7 Mb 区域的连锁（标记 D5S641 的最大 lod 得分为 5.27）。 作者指出，该家族中的连锁区间与 CMC1 基因座（163000） 一致，表明 HBT 和毛细血管畸形可能是同一疾病的不同临床表现。