腭裂、面中部发育不全、三角面容和感音神经性听力损失

巴尔奇等人（2004） 报道了一对兄弟姐妹患有一种明显以前未描述过的综合征，其特征是与腭裂、咬合不正、严重的中面部发育不全和轻度感音神经性听力损失相关的不寻常的三角形面部外观。 兄弟姐妹的智力都正常。 父母没有血缘关系，身高和智力正常，提示常染色体隐性遗传。