脂肪非典型钙粘蛋白 3; FAT3

• 脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，3

HGNC 批准的基因符号：FAT3

细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:92,224,635-92,896,472（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

三井等人（2002）克隆了大鼠Fat3 cDNA，并通过数据库分析鉴定了部分人FAT3 cDNA。 4,555 个氨基酸的大鼠蛋白具有一个 N 端信号肽，随后是 34 个钙粘蛋白（参见 CDH1；192090）结构域、一个 EGF（131530） 样基序、一个层粘连蛋白（参见 LAMA1；150320）A-G 结构域、3 个额外的 EGF 样基序、一个跨膜结构域和细胞质 C 端尾部。 免疫荧光染色检测到胎鼠中枢神经系统中主要的 Fat3 表达。

Katoh 和 Katoh（2006） 使用大鼠 Fat3 查询人类 EST 和基因组数据库，确定了全长人类 FAT3。 推导的 4,557 个氨基酸的蛋白质在其胞外区域包含 33 个钙粘蛋白重复序列、一个层粘连蛋白 G 结构域和 2 个 EGF 结构域，随后是一个跨膜结构域和一个含有 PDZ 结合基序的细胞质 C 末端结构域。 计算机分析检测到胚胎干细胞、原始神经外胚层、胎儿大脑、婴儿大脑、成人神经组织和前列腺中的 FAT3 mRNA。

▼ 基因结构

Katoh 和 Katoh（2006） 确定 FAT3 基因包含 26 个外显子。 第一个外显子是非编码的，启动子区域包含重复序列。

▼ 测绘

Mitsui 等人使用辐射混合分析（2002） 将 FAT3 基因对应到染色体 11q13-q14。 通过基因组序列分析，Katoh 和 Katoh（2006） 将 FAT3 基因定位到染色体 11q14.3-q21，并与 MTNR1B 基因（600804） 连接。