酰基辅酶A合成酶中链家族，成员2A; ACSM2A

HGNC 批准的基因符号：ACSM2A

细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,451,503-20,487,668（来自 NCBI）

▼ 说明

脂肪酸被纳入膜和信号分子中，并在能量储存和代谢中发挥作用。 这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM2A）激活脂肪酸，该合成酶在脂肪酸和 CoA 之间形成激活硫酯键（Watkins 等，2007）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索包含酰基辅酶A合成酶基序1和2的序列，Watkins等人（2007） 鉴定出人类 ACSM2A。 推导的 577 个氨基酸的蛋白质包含酰基辅酶 A 合成酶特征的 5 个基序中的 4 个，并且与 ACSM2B（614359） 具有 97.6% 的同一性。 系统发育分析表明 ACSM2A 属于中链酰基辅酶 A 合成酶家族。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析，沃特金斯等人（2007）确定ACSM2A基因包含15个外显子。

▼ 测绘

沃特金斯等人（2007） 将 ACSM2A 基因定位到染色体 16p12.3 的正链。