锌指蛋白 239; ZNF239

• 锌指蛋白 MOK2； MOK2

HGNC 批准的基因符号：ZNF239

细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,554,515-43,574,618（来自 NCBI）

▼ 说明

MOK2 蛋白是 DNA 和 RNA 结合蛋白，主要与核 RNP 成分相关，包括核仁和核仁外结构（Arranz 等，1997）。

▼ 克隆与表达

Ernoult-Lange 等人通过使用小鼠 Mok2 片段筛选人类慢性粒细胞白血病基因组文库（1995）克隆了人类MOK2基因，该基因编码推导的458个氨基酸、分子量为52 kD的蛋白质。 MOK2蛋白含有10个串联锌指基序，每个锌指基序包含28个氨基酸，C末端有5个额外的氨基酸，N末端有173个氨基酸的非指酸性结构域。 埃尔努-兰格等人（1995） 确定人 MOK2 RNA 成熟会产生 3 个具有不同 5 引物非翻译外显子的 mRNA，并且其中一个 mRNA 编码 361 个氨基酸的蛋白质。 Northern 印迹分析检测到心脏、大脑、肺、骨骼肌、肾脏和胰腺中 2.15 kb 转录本的表达，以及大脑中 2.5 kb 转录本的表达。 在大脑、睾丸和乳房中发现了最高水平的表达。 在胎盘或肝脏中未发现表达。

▼ 基因结构

埃尔努-兰格等人（1995） 确定 MOK2 基因具有一个大的开放解读码组，在 5-prime 末端有 3 个框内蛋氨酸。

▼ 基因功能

通过电子显微镜，Arranz 等人（1997）确定MOK2蛋白主要与核核糖核蛋白成分相关，包括核仁和核仁外结构。 阿兰兹等人（1997） 发现 MOK2 表现出特定的 RNA 同聚物结合活性，并且还识别 18 bp 的特定 DNA 结合序列。 DNA 结合结构域位于 7 个相邻的锌指基序中。 阿兰兹等人（1997） 鉴定了 IRBP 基因（180290） 内含子 2 和 PAX3 基因（606597） 内含子 7 中的 MOK2 DNA 结合序列。 阿兰兹等人（1997） 表明 MOK2 在转录以及特定基因的转录后调控过程中发挥作用。

▼ 测绘

通过原位杂交，Arranz 等人（1996） 将人类 MOK2 基因对应到染色体 19q13.2-q13.3，将小鼠同源基因对应到 6 号染色体。Southern 分析表明，小鼠和人类基因在基因组中以单拷贝形式存在。 阿兰兹等人（1996） 指出，此前尚未证明人类 19 号染色体和小鼠 6 号染色体之间存在染色体同线性。

国际辐射混合测绘联盟将 ZNF239 基因定位到 10 号染色体（RH79937）。 该图谱与人类 10 号染色体和小鼠 6 号染色体之间观察到的同线性同源性一致。