SYNEMIN; SYNM

• DESMUSLIN; DMN

HGNC 批准的基因符号：SYNM

细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,105,068-99,136,585（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对与人脑中相对较长的转录物相对应的随机选择的 cDNA 进行测序（1997） 鉴定了一种 cDNA，他们将其称为 KIAA0353，编码推导的 1,374 个氨基酸的蛋白质。

Mizuno 等人使用酵母 2-杂交方法寻找与 α-dystrobrevin（601239） 相互作用的蛋白质（2001） 发现了相同的蛋白质，他们将其称为 desmuslin（DMN）。 序列分析表明，DMN 具有短的 N 端结构域、保守的杆状结构域和长的 C 端结构域，这些都是 VI 型中间丝蛋白的共同特征。 体外共免疫沉淀测定证实了 DMN 和 α-dystrobrevin 之间的正相互作用。 通过 Northern blot 分析，Mizuno 等人（2001） 发现 7.5-kb DMN 转录本主要在心脏和骨骼肌中表达，尽管在大脑中也有一些表达。 蛋白质印迹分析在心脏和骨骼肌中检测到 160 kD 的蛋白质。 免疫荧光显微镜将 DMN 定位在纵向切片中呈条纹状，在骨骼肌横截面中呈马赛克图案。 电子显微镜分析表明 DMN 与结蛋白（125660） 在 Z 线共定位。 随后的免疫共沉淀实验证实了与结蛋白的相互作用。 水野等人（2001） 表明 DMN 可能通过凝集素（601282） 作为细胞外基质和 Z 盘之间的直接联系，并且可能在维持肌肉细胞完整性方面发挥重要作用。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1997） 将 SYNM 基因定位到 15 号染色体。

Gross（2019） 根据 SYNM 序列（GenBank BC151243） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SYNM 基因对应到染色体 15q26.3。