脊柱干骺端发育不良，A4 型; SMDA4

脊柱干骺端发育不良是一组相对常见的异质性疾病，其特征是脊柱和干骺端的变化模式和严重程度各不相同。 Maroteaux 和 Spranger（1991） 对脊椎干骺端发育不良的分类是基于股骨颈的变化和椎骨异常的形状。 在该分类中，A4型是指股骨颈干骺端严重改变和卵圆形、扁平椎体伴有前舌状畸形的形式。

▼ 临床特征

二重奏等人（1998）报道了2例A4脊柱干骺端发育不良患者。 他们的一名患者是一名土耳其男孩，是近亲父母的孩子。

珀辛等人（2004）报道了一名 3.5 岁土耳其女孩患有 A4 型脊椎干骺端发育不良的病例，她的父母非近亲健康。 母亲 40 ，父亲 47 岁。描述了特征性卵圆形椎体，伴有前部舌状畸形、增宽的不规则和硬化性干骺端变化、短髂翼、稍短的长骨和不规则干骺端的手部短管状骨。 她还患有二分滑车和不规则的髌骨边缘，这是以前在脊柱干骺端发育不良中未曾描述过的。 滑车是肱骨内侧髁上与尺骨关节的关节面。

▼ 遗传

Duetting 等人报道的 SMDA4 在家庭中的遗传模式（1998） 和 Percin 等人（2004）与常染色体隐性遗传一致。