脱发,雄激素性,3; AGA3

细胞遗传学定位:20p11.22 基因组坐标(GRCh38):20:21,300,000-22,300,000

希尔默等人(2008) 对 296 名患有早发性男性型秃发的德国男性和 347 名对照者进行了一项全基因组关联研究,然后在 319 名受影响的德国男性和 234 名未受影响的德国男性的孤立复制样本中调查了 30 个最强相关的 SNP。 他们确定了染色体 20p11 上 5 个 SNP 的高度显着关联(例如,rs2180439 的组合 p = 2.7 x 10(-15))。 对 201 名患有雄激素性脱发的澳大利亚男性和 150 名对照者的 5 个 SNP 进行的分析证实,在 20p11 时存在关联(对于 rs201571,p = 0.0069)。 作者指出,不同的 SNP 在 3 个样本中显示出最显着的 p 值,表明真正的致病变异尚未确定。

理查兹等人(2008) 孤立地对 578 名患有早发性脱发的瑞士男性和 547 名男性对照进行了雄激素性脱发的全基因组关联研究。 他们还发现染色体 20p11 存在显着关联,该关联在 3 个孤立队列中得到复制,涉及总共 859 名受影响男性和 791 名对照(rs1160312 的组合 p = 1.1 x 10(-14))。 作者证实了AR基因(313700)在雄激素性脱发中的重要性(请参阅AGA2,300710),发现14%的男性在20p11.22和AR基因上都至少有1个风险等位基因,并且这与雄激素抗原性的雌激素的风险显着增加,这是雄激素的风险增加的(gropecia cohe cohe cohe cohe cohe cohe coheft; 理查兹等人(2008) 还指出,与任何全基因组关联研究一样,所识别的变异可能与因果变异存在连锁不平衡。