原钙粘蛋白-α 13; PCDHA13

  • PCDH-α-13
  • 钙粘蛋白相关神经元受体 5,小鼠,同源物; CNR5

HGNC 批准的基因符号:PCDHA13

细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,882,123-141,012,346(来自 NCBI)

▼ 说明

PCDHA13 是染色体 5q31 上 PCDHA 基因簇(604966) 内 15 个串联排列的基因之一。 15 个 PCDHA 基因充当“可变”外显子,分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHA 转录本。 这些转录物编码钙粘蛋白样细胞表面蛋白,这些蛋白在神经元中表达并存在于突触连接处(Ribich 等,2006)。 有关 PCDHA 基因的更多信息,请参阅 604966。

▼ 克隆与表达

Wu 和 Maniatis(1999) 通过对脑 cDNA 文库进行 PCR 克隆了全长 PCDHA13。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Wu 等人(2001) 将 PCDHA13 基因定位到染色体 5q31。 他们将小鼠 PCDHA 基因定位于 18c 号染色体。