釉蛋白，Y 染色体; AMELY

• AMGY
• 釉原蛋白样； AMGL

HGNC 批准的基因符号：AMELY

细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:6,865,917-6,911,751（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在研究人类 Y 染色体 DNA 片段克隆的过程中，Nakahori 等人（1991） 发现了一个克隆，AMELY，它在哺乳动物进化中特别保守。 在 X 染色体上发现了同源序列（AMELX；300391）。 这些序列与先前测序的编码牙釉蛋白的小鼠和牛的 cDNA 克隆同源。

萨利多等人（1992） 提出了男性牙芽发育研究的证据，表明 AMGX 基因和 AMMY 基因都具有转录活性。 给出了两个基因的启动子区域和预测的蛋白质序列。 这些不是假常染色体基因，因为导致釉质形成不全的 AMGX 基因突变杂合的雌性表现出 lyonization，即牙釉质异常的马赛克模式。

▼ 基因结构

中堀等人（1991） 在 AMELY 和 AMELX 基因中鉴定出 3 个外显子。

▼ 测绘

Y染色体上的AMELY基因对应于Lau等人定位到染色体Xp22.3-p22.1的AMELX基因（1989）。 刘等人（1989） 通过与含有各种 X 和 Y 染色体缺失的人-小鼠杂交细胞的 DNA 杂交，将 AMELY 基因分配到 Y 染色体的中心周区域，可能是 Yq11。 与假定牙齿尺寸的 Y 染色体位点的可能关系尚不清楚，该位点对应到大约相同的区域（参见 475000）。

小鼠的牙釉蛋白基因似乎仅位于 X 染色体上（Chapman 等人，1991）。

Bailey 等人通过缺失图谱分析，对一系列 XX 男性患者（具有 X-Y 互换）和 Y 染色体异常个体的 DNA 进行了分析（1992） 获得的结果与将 AMELY 对应到近端 Yq 的报告不同。 他们对 Yp 上位置的发现可以通过假设一般人群中 Y 上存在着心周倒位多态性来协调。 这一假设可以通过使用原位杂交检查 AMELY 在大量正常 Y 染色体上的 Y 定位来检验。

▼ 基因功能

费尔曼等人（1995） 开发了一种基于 AMG 基因扩增的灵敏且可靠的方法，用于考古人类遗骸中的性别鉴定。 AMGY 等位基因在第一个内含子中带有一个小缺失，有利于设计不同的 X 和 Y 特异性 PCR 引物。 使用这种方法，从 200 年前到大约 8000 年前的 22 具尸体中，确定了 18 具骨骼遗骸的性别，其中包括幼儿。 人们发现皮质骨、颅骨以及牙齿都提供了充分保存的 DNA。

▼ 分子遗传学

拉坦齐等人（2005） 在 2 个不相关的个体中发现了包含 AMELY 基因座的 Y 短臂的大间隙缺失。 从 493 名不育男性样本中发现一例； 另一个是对 13,000 个未经选择的怀孕男性胎儿羊水样本进行的研究（表明总体患病率为 0.008%）。 拉坦齐等人（2005）评论说，尽管牙釉蛋白缺失的频率很低，但在涉及产前诊断、亲子鉴定或刑事调查的情况下，不应仅根据牙釉蛋白得出性别结论。

Jobling 等人结合使用 STS 缺失图谱、二元标记和 Y 短串联重复单倍型分析以及 TSPY（480100） 拷贝数估计（2007） 在来自 12 个不同群体的 45 名男性中发现了影响 Yp 染色体的 4 类不同类型的缺失。 最常见的缺失类型存在于 41 条 Y 染色体（91%） 中，似乎是由主要 TSPY 重复阵列和距离阵列超过 3 Mb 的 TSPY 基因的单个端粒拷贝之间的非等位同源重组引起的。 这种缺失导致 AMELY、TBL1Y（400033） 和 PRKY（400008） 基因丢失，这些基因位于单个 TSPY 基因和 TSPY 重复阵列之间的区域，并导致 TSPY 拷贝数减少。 较罕见的缺失类别不涉及主要的 TSPY 重复序列，但导致除了 AMELY、TBL1Y、PRKY 和单个端粒 TSPY 拷贝之外，更多端粒 PCDH11Y 基因（400022） 的丢失。 缺失谱系的持续存在和扩展以及表型证据表明，这些基因的缺失不会产生重大的有害影响。

▼ 进化

通过 PCR 分析，Bailey 等人（1992） 发现类人猿和旧世界猴中 AMELY 引物和 PCR 产物大小具有显着程度的保守性。