磷酸乙醇酸磷酸酶; PGP

HGNC 批准的基因符号：PGP

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,211,592-2,214,839（来自 NCBI）

▼ 正文

这种酶（EC 3.1.3.18） 可能通过间接影响红细胞 2,3-二磷酸甘油酸的水平，对人体的氧转移产生重要的调节影响（拼写“磷酸乙醇酸”和“磷酸乙醇酸”可以互换使用，但前者是首选。）Barker 和 Hopkinson（1978） 设计了一种在淀粉凝胶电泳后检测 PGP 同工酶的方法。 它们存在于所有人体组织中，其中骨骼肌和心肌的活性最高。 鉴定出六种不同的电泳表型。 家族研究表明，这些是由常染色体位点上的 3 个等位基因决定的。 在欧洲人样本中，等位基因的频率为 PGP（1），0.826； PGP（2），0.129； PGP（3），0.045。 杂合子中的 3 带同工酶模式表明该酶是二聚体。

▼ 测绘

Donald 等人将磷酸乙醇酸磷酸酶基因座分配给 16 号染色体（1979） 和 Blankenstein-Wijnen 等人（1979）。 家族数据表明 PGP 与 16qh 或 α-触珠蛋白并不接近（Povey 等，1980）。 最可能的区域分配被认为是 16p13 或 16p12，但不能排除 16q 上的位点（Povey 等人，1980）。 科弗勒等人（1981）通过鼠人体细胞杂交将PGP位点分配给16p。 贝尔等人（1984） 表明与触珠蛋白的连接存在重组异质性。 里德斯等人（1986） 表明，PGP 基因座与 α 珠蛋白基因座一样，接近成人多囊肾病基因座（最大 lod = 8.21，theta = 0.00）。 PGP 与 3-prime-HVR（α-球蛋白基因座的高变区 3-prime）相比，在 theta = 0.00 时给出的最大 lod 分数为 11.61。 因此，PGP、HBA 和 APCKD 在 16p 上都非常接近。 马利等人（1990） 通过电泳检测来自人/小鼠体细胞组的酶，将 PGP 基因分配给 16p13.3，该组的成员携带具有精确定义的断点的人类 16 号染色体的部分。 艾伯格等人（1993） 报告了躁狂抑郁症（125480） 和 PGP 之间存在联系的建议； 在一个大家族中发现重组率为 0% 时的最大对数值为 2.20。 第二个家庭没有提供任何信息。

▼ 分子遗传学

Roychoudhury 和 Nei（1988） 将等位基因变异的基因频率数据制成表格。