糖尿病、先天性自身免疫性疾病

西利奥等人 (2000) 报道了一名新生儿在出生后 12 小时出现高血糖、糖尿和中度酸中毒。 胰岛素和谷氨酸脱羧酶自身抗体的存在表明存在胰岛自身免疫,并通过在胰腺(伴有胰岛炎)、心脏和肺中发现明显的淋巴细胞浸润来证实。 6 天时,出现持续性弥漫性湿疹病变、腹泻和嗜酸性粒细胞增多,婴儿在第 26 天死于坏死性小肠结肠炎。患者的母亲身体健康,没有儿子身上那种阳性类型的自身抗体。 由于出生时存在严重的 β 细胞损伤,Cilio 等人(2000) 得出的结论是,自身反应性 T 细胞在胎儿时期就已经启动并针对自身抗原发生反应。 此外,他们认为这种罕见的自身免疫综合征可能有遗传基础,因为患者的母亲有一位叔祖父、一位二表弟和2个兄弟在出生后6个月内不明原因死亡,还有一位叔叔和一个女儿在出生前就去世了。