弥漫性体血管角化瘤伴动静脉瘘

卡尔扎瓦拉-平顿等人 （1995） 描述了一个家族，其中 3 代中有 7 名成员患有弥漫性体质血管角化瘤，其模式与常染色体显性遗传一致。 据了解，这 7 人中有 5 人患有动静脉瘘。 血管角化瘤病变出现在婴儿期和成年早期。 患者在其他方面健康状况良好，没有肢端疼痛、感觉异常、关节痛、肌痛、发热发作和经典法布里病（301500） 中观察到的类型胃肠道不适的病史。 皮损数量范围广泛，从阴囊上的少数局限性血管角化瘤到散布在四肢和躯干的 100 多个皮损。 此外，5名血管角化瘤患者表现出腿部不对称肥大和明显多汗。 动脉造影显示多个动静脉瘘导致静脉早期充盈。 未发现先前与血管角化瘤相关的 3 种溶酶体酶缺乏。

▼ 遗传

Calzavara-Pinton 等人报告了三例家庭中男性向男性遗传的病例（1995） 支持常染色体显性遗传。