形式结合蛋白 1； FNBP1

• 形式结合蛋白 17； FBP17

此条目中代表的其他实体：

• 包含 FBP17/MLL 融合基因

HGNC 批准的基因符号：FNBP1

细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,887,186-130,053,845（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

福克斯等人（2001） 报道了一名患有急性髓性白血病的儿童中，编码福尔马林结合蛋白 17（FBP17） 的基因与 MLL 在 11q13 处融合，并发生复杂的染色体重排，ins（11;9）（q23;134）inv（11）（q13q23）。 融合的 mRNA 由 5 引物末端的 MLL 和 3 引物末端的 FBP17 代表。 福克斯等人（2001） 发现 FBP17 的序列与 Nagase 等人从脑 cDNA 文库中克隆的 cDNA（KIAA0554） 的序列相匹配（1998）。 预测的 679 个氨基酸蛋白与小鼠 fbp17 蛋白具有 90% 的序列同源性。 福克斯等人（2001）确定MLL/FBP17主要存在于细胞核中，而FBP17本身仅位于细胞质中。

▼ 基因功能

福克斯等人（2001）用融合基因逆转录病毒转导小鼠骨髓祖细胞以测试其转化能力。 与MLL/ENL（159556）、MLL/ELL（600284）和其他MLL融合基因相比，MLL/FBP17表现出几乎检测不到的转化能力。 福克斯等人（2001） 筛选了人类肾脏文库，并鉴定了一种分选连接蛋白 SNX2（605929），作为 FBP17 的蛋白质相互作用伴侣。 这些数据提供了表皮生长因子受体途径和 MLL 融合蛋白之间的联系。

Fuchs 等人使用酵母 2-杂交系统、转染研究、免疫共沉淀和共聚焦显微镜（2003） 证明细胞质 tankyrase-1 与内源性 FBP17 相互作用。 相互作用所需的 FBP17 的 C 端坦聚合酶结合基序（RxxPDG） 也存在于已知的坦聚合酶相互作用伙伴 IRAP（151300）、TAB182（607104） 和 TRF1（600951） 中，并且在 MCL1（159552） 中略有不同。

▼ 测绘

通过序列分析，Fuchs 等人（2001） 将 FBP17 基因定位到 9 号染色体。对慢性粒细胞白血病患者的样本进行双色 FISH 检测，t（9;22）（q34;q11） 显示 FBP17 保留在 9q34 上。 因此，FBP17 将着丝粒定位到 ABL。