乙醇脱氢酶7; ADH7

• ADH，IV 类

HGNC 批准的基因符号：ADH7

细胞遗传学位置：4q23 基因组坐标（GRCh38）：4:99,412,262-99,435,341（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

萨特等人（1994） 对 ADH7 基因进行了表征，并确定其编码 IV 类乙醇脱氢酶，该酶作为视黄醇脱氢酶非常活跃。 他们从人胃 cDNA 文库中分离出几乎全长的 ADH7 cDNA，并从人类基因组文库中分离出包含外显子 1 和 2 的 5 引物基因组克隆。 推导的全长氨基酸序列预测起始子蛋氨酸之后有 373 个氨基酸的蛋白质。 该序列的 IV 类同一性通过与先前确定的几种人胃 IV 类 ADH 肽的序列一致而得到证实。 序列比较表明，人类 I 类和 IV 类 ADH 可能在其他类分离后从共同祖先中分离出来，但可能仍然具有共同的生理功能。 萨特等人（1994） 讨论了这些功能之一是视黄醇氧化以合成视黄酸的可能性，视黄酸是一种对细胞分化很重要的激素。

Zgombic-Knight 等人（1995） 证明 ADH7 与 I 类 ADH（69%） 显示出比与 II 类（例如 103740）、III 类（例如 103710）或 V 类（仅 59% 至 61%）同源性更高的序列同一性。 Zgombic-Knight 等人（1995） 还证实 ADH7 是胃中主要的 ADH，但与其他 ADH 不同，肝脏中不存在 ADH7。

▼ 基因结构

Zgombic-Knight 等人（1995）证明ADH7基因有9个外显子。 ADH7 基因的转录调控似乎与其他类基因的转录调控不同，因为 ADH7 启动子在转录起始位点上游缺少 TATA 框和 GC 框。

横山等人（1996） 表明 ADH7 包含 9 个外显子，跨越约 22 kb 的基因组 DNA。

▼ 测绘

在荧光原位杂交中，Yokoyama 等人（1996） 将 ADH7 基因定位到染色体 4q23-q24，靠近 ADH 簇。

正如 Osier 等人所概述的那样（2002），编码 ADH 酶的 7 个基因存在于 4 号染色体长臂上延伸约 380 kb 的簇中。I 类 ADH 基因存在于约 77 kb 的更紧密簇中，上游侧翼为 ADH7，下游侧翼依次为 ADH6（103735）、ADH4（103740） 和 ADH5（103710）。

▼ 分子遗传学

有关 ADH7 基因变异与酒精依赖之间可能关联的讨论，请参阅 103780；有关与饮酒者预防呼吸消化道癌症的可能关联的讨论，请参阅 103720.0001。