局灶性面部真皮发育不良 2，BRAUER-SETLEIS 型； FFDD2

布劳尔-塞特莱斯综合征

▼ 描述

局灶性真皮发育不良（FFDD）是一组相关的发育缺陷，其特征是双颞或耳前皮肤病变，类似于先天性皮肤发育不全。FFFD2 是一种常染色体显性遗传性疾病，其特征是双颞部皮肤病变，面部表现各异，包括眶周皮肤薄且皱褶、双睫和/或睫毛缺失、睑裂上斜、鼻尖宽阔的扁平鼻梁、大嘴唇和多余的面部皮肤。FFDD3（227260）的面部特征与 FFDD2 相同，但遗传为常染色体隐性遗传（Slavotinek 等人总结，2013）。

有关 FFDD 遗传异质性的分类和讨论，请参阅 FFDD1（136500）。

▼ 临床特征

Ward 和 Moss（1994）认为 Setleis 综合征和 I 型局灶性面部真皮发育不良（布劳尔综合征）“是一种单一疾病”。他们描述了一个家庭，其中母亲和 3 个孩子的太阳穴和面部特征有典型的病变，他们认为这与塞特莱斯综合征相似。Setleis 等人描述的狮子相（1963）是由于额头隆起、面部皮肤多余、眶周浮肿、鼻梁扁平且鼻尖呈球根状等综合因素造成的。

卡普兰等人（1995）提出的证据表明 Setleis 和 Brauer 形式的局灶性面部真皮发育不良可能是以常染色体显性遗传方式遗传的同一实体。他们描述了一名先证者患有双颞“疤痕”、稀疏的侧眉毛、球状鼻尖、厚嘴唇、小颌畸形、下巴皱纹、肛门闭锁和直肠皮肤瘘、双侧巨输尿管、张力减退、生长和发育迟缓以及非近亲结婚的父母。他的父亲只有双颞部“疤痕”、球状鼻尖和高血压。

滝野等人（1995）描述了一个日本家庭，其中一个 9 个月大的男孩患有典型的塞特莱斯综合症；智力正常的父亲，双颞部局灶性真皮发育不良，但面部正常；一位远房表兄弟也患有塞特莱斯综合征。

McGaughran 和 Aftimos（2002）报告了 3 名患者的 Setleis 综合征，其中一名是白人男孩，另一名是太平洋岛屿血统的父子。除了双侧颞部缺损外，父子俩额头中下都有线状斑纹。另一个男孩的眉毛上方有平行的线性凹痕。两个男孩的头发也很不规则，其中一个是双螺旋。所有 3 名患者均存在发育迟缓或学习困难。

格劳尔-诺依曼等人（2009）描述了来自一个多代德国大家庭的 12 名受影响成员中的 4 名的临床特征，作者将其称为“Brauer-Setleis 综合征”。所有 4 人都有较大的双颞部变色真皮凹陷（“镊子痕迹”）、稀疏的侧眉毛、异常的睫毛以及发育不良且位置较低的耳朵。其中三人患有先天性水平眼球震颤，迄今为止仅在一名 FFDD 患者中报道过这种情况。

▼ 遗传

Di Lernia 等人（1991）和 Artlich 等人（1992）各自描述了一个家庭，其中一名塞特莱斯综合征患者的父母之一表现出轻微的症状，表明常染色体显性遗传。

滝野等人（1995）表明，患有 Setleis 综合征的日本家族的遗传模式与常染色体显性遗传一致，具有可变的表达性和外显率降低。

卡普兰等人（1995）表明，他们描述的具有 Brauer 和 Setleis 综合征特征的疾病是以常染色体显性方式遗传的，具有可变的表达性。

McGaughran 和 Aftimos（2002）报道的 Setleis 综合征在家族中父子间的遗传与常染色体显性遗传一致。

Graul-Neumann 等人报告的 Brauer-Setleis 综合征在家庭中的遗传模式（2009）与常染色体显性遗传一致。