SPANX 家族，成员 B1; SPANXB1

• 与细胞核相关的精子蛋白，X 染色体，家族成员 B1
• SPANXB

HGNC 批准的基因符号：SPANXB1

细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:141,002,593-141,003,705（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Westbrook 等人使用 SPANXA（参见 SPANXA1, 300305）探针筛选睾丸 cDNA 文库（2000） 克隆了 SPANXB1，他们将其称为 SPANXB。 推导的 103 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 11.8 kD。 SPANXB1 包含 3 个重叠的共有核定位信号和一个潜在的 N-糖基化位点。 它与 SPANXA1 具有 83.5% 的序列同一性。 Westbrook 等人通过对转染的 CV1 猿肾细胞进行免疫组织化学分析（2001） 将 SPANXA1 和 SPANXB1 蛋白分别定位于细胞核和细胞质。 对转染的 CV1 细胞进行蛋白质印迹分析，检测到 SPANXB 的表观分子质量约为 22 kD。 曾德曼等人（2003） 指出 SPANXB1 与其他 SPANX 蛋白一样，包含 C 端 GAL4（LGALS4; 602518） 样结构域。 PCR 仅在精子细胞前体中检测到 SPANXB1，而在黑色素瘤或胶质母细胞瘤细胞系中未检测到。 威斯布鲁克等人（2006） 在 SPANXB1 蛋白中发现了一个 PEST 基序。 通过 RT-PCR 和限制酶分析，他们发现 SPANXB1 是在所有 9 个睾丸 mRNA 样本中表达的唯一 SPANX 转录本。

▼ 进化

库普里纳等人（2005） 指出 SPANXA 到 SPANXD（300670） 基因是在猩猩和类人猿谱系分化之后出现的，并且基因的扩展似乎是通过染色体片段的复制而发生的。 最可能的情况是 SPANXA1、SPANXA2（300493）、SPANXC（300330） 和 SPANXD（所有这些都被认为是 SPANXA 型基因）起源于祖细胞 SPANXB 序列。 与 SPANXA 型基因相比，SPANXB 基因在外显子 1 的 3-prime 末端包含一个 18 bp 的插入（2005） 确定 SPANXB1 基因外显子 1 中的 18 bp 插入可能是由小卫星的扩展引起的。

▼ 基因结构

威斯布鲁克等人（2000） 确定 SPANXB1 基因包含 2 个外显子。 库普里纳等人（2005） 在前列腺癌患者和正常对照的基因组 DNA 中发现了多达 4 个 SPANXB1 基因拷贝。 SPANXB1 扩增似乎与前列腺癌易感性无关。 曾德曼等人（2003） 确定 SPANXB1 基因的启动子区域包含 SRY 框和其他潜在的 DNA 结合域，但似乎不包含 TATA 或 CAAT 框基序。 上游区域还包含 Alu 序列。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Westbrook 等人（2000） 将 SPANXB1 基因对应到染色体 Xq27.1-q27.3 上的 SPANX 基因簇。