FK506-结合蛋白9; FKBP9

  • FK506-结合蛋白,60-KD; FKBP60
  • FK506-结合蛋白,63-KD; FKBP63

HGNC 批准的基因符号:FKBP9

细胞遗传学定位:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:32,957,426-33,006,927(来自 NCBI)

▼ 说明

FKBP9 定位于内质网(ER),并表现出肽基脯氨酰顺/反异构酶(PPIase) 活性,这对于蛋白质折叠和/或转移可能很重要。 FKBP9 的 PPIase 活性被免疫抑制药物 FK506 抑制(Shadidy 等,1999)。

▼ 克隆与表达

Shadidy 等人通过筛选小鼠胚胎 cDNA 文库(1999)获得了编码小鼠Fkbp9的全长cDNA,他们将其称为Fkbp60。 他们通过数据库分析鉴定了部分人类 FKBP60 序列。 全长 570 个氨基酸的小鼠蛋白与 517 个氨基酸、N 端截短的人类蛋白具有约 96% 的同一性。 两种蛋白均含有 4 个假定的 PPIase 结构域,其中 1 个预计结合 FK506,随后是 Ca(2+) 结合 EF-hand 基序和 C 端 ER 靶向信号。 小鼠 Fkbp60 还具有部分人蛋白中缺失的 N 端信号序列。 Northern 印迹分析揭示了 3.2 kb Fkbp60 转录本在所有小鼠组织和所有小鼠发育阶段的可变表达。 转染小鼠细胞的免疫电镜显示小鼠 Fkbp60 的内质网限制性定位。

▼ 基因功能

沙迪迪等人(1999) 发现重组小鼠 Fkbp60 对 N-琥珀酰-ala-ala-pro-phe-p-硝基苯胺的肽基-脯氨酰键表现出 PPIase 活性。 FK506 抑制 Fkbp60 PPIase 活性。 Fkbp60在体外结合Ca(2+)并在体内被磷酸化。

▼ 测绘

Shadidy 等人使用 FISH 分析(1999) 将 FKBP9 基因定位到染色体 7p12。

Gross(2015) 根据 FKBP9 序列(GenBank BC101723) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 FKBP9 基因对应到染色体 7p14.3。