掌跖角化病，非表皮松解性，局灶 2； FNEPPK2

他等人（2015）报道了一对患有局灶性掌跖角化症的中国父子。 37岁的父亲手掌和脚底出现明显的角化过度病变，儿子的手指、手掌和脚趾也出现局灶性角化过度。 两名患者都没有任何其他异常。 父亲足底活检组织病理学检查显示明显角化过度、棘层增厚、颗粒层减少、基底上层细胞粘连、网状脊延长、真皮内稀疏淋巴细胞浸润。

▼ 分子遗传学

在一个中国家庭中，一对父子患有局灶性掌跖角化症，He 等人（2015） 进行了全基因组测序并鉴定了 TRPV3 基因错义突变的杂合性（Q580P; 607066.0005）。 这种突变是从头发生在父亲身上，也存在于受影响的儿子身上，但在未受影响的祖父母、未受影响的叔叔或未受影响的姐妹中未发现这种突变。 He 等人注意到，与已报告导致奥姆斯特德综合征的 TRPV3 中其他突变相比，Q580P 突变相关的临床表现较温和（2015） 表明不同的突变可能导致 TRPV3 的功能差异。