钻石-黑风扇贫血 19； DBA19

米拉贝洛等人 （2017） 报道了一对患有 DBA19 的母女（家族 NCI-138）。 母亲在 2 个月大时出现贫血，并在 18 岁时自然缓解，没有已知的复发情况。 她的女儿在 1 个月大时出现类固醇反应性贫血。 两名患者婴儿期的骨髓评估均显示红细胞发育不全。 女儿在 15 岁时患上溃疡性结肠炎，在结肠炎治疗期间仍然依赖红细胞输注。

▼ 遗传

Mirabello 等人报道的 DBA19 在家庭中的遗传模式（2017） 与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在一对 DBA19 的母女中，Mirabello 等人（2017） 发现了 RPL35 基因中的杂合错义突变（K77N; 618315.0001）。 对患者细胞中前 rRNA 加工的分析显示，几个前 rRNA 亚基的水平异常，表明前 rRNA 加工存在缺陷。 这些患者是由 87 个患有类似疾病的家庭组成的队列中的一部分，他们接受了基因分析； 该家族排除了已知 DBA 相关基因的突变。