细胞粘附素4; CYTH4

  • CYT4
  • 血小板-白细胞C 激酶底物 同源性、SEC7 和卷曲螺旋结构域蛋白 4; PSCD4
  • DJ63G5.1

HGNC 批准基因符号:CYTH4

细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:37,282,507-37,315,340(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Ogasawara 等人通过使用 ARNO3(PSCD3; 605081) 探针筛选人类额叶皮层 cDNA 文库,然后使用 PSCD1(182115)、巢式 PCR 和 5-prime RACE 筛选基因组文库(2000)获得了编码PSCD4的cDNA。 序列分析预测,这个由 394 个氨基酸组成的蛋白质与 PSCD1 总体上有 69% 相同,在 Sec7 结构域中有 77% 相同,具有 N 端卷曲螺旋、中央 Sec7 和 C 端 血小板-白细胞C 激酶底物 同源(PH) 结构域,但在 PH 结构域的第一个和第二个 β 片层之间的铰链区或可变环中缺乏甘氨酸,这是该家族的特征。 这种差异是由于 PSCD 家族所有其他成员中发现的 3 bp 外显子 10 缺失所致。 Northern 印迹分析显示,3.7 kb 转录物主要在外周血白细胞中表达,在胸腺和脾脏中表达较低,在其他组织中无表达。 单核细胞-巨噬细胞中的表达高于淋巴细胞系。 外周血细胞的原位杂交分析表明,几乎在所有单核细胞和 T 细胞中都有表达,但在粒细胞和极少数 B 细胞中没有表达。

▼ 基因功能

ADP-核糖基化因子(ARF) 在 GDP 结合形式下无活性,是参与囊泡转移途径的 20-kD 鸟嘌呤核苷酸结合蛋白。 小笠原等人的泛函分析(2000)表明PSCD4表现出与ARF1(103180)和ARF5(103188)的鸟嘌呤核苷酸交换活性,类似于PSCD1所显示的活性。 然而,PSCD4 对 ARF6 具有抑制作用(600464)。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析,小笠原等人(2000) 确定 PSCD4 基因包含 13 个大小与其他 PSCD 基因相同的外显子,但缺少 PSCD1、PSCD2(602488) 和 PSCD3 中存在的 3 bp 外显子 10。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,小笠原等人(2000) 将 PSCD4 基因定位到染色体 22q12.3-q13.1。