尺骨发育不全伴轴后多指畸形和肾囊性发育不良

尽管有许多肾和/或生殖肾异常伴有桡骨发育不全的综合征(Evans等,1992),但已发现肾异常与尺骨发育不全的关联主要发生在两个实体中,即尺乳综合征(181450)和Weyers尺骨/少指综合征(602418)。 Kaplan 和 Bellah(1999) 描述了兄弟俩患有一种可能独特的综合征的不同表达:一种伴有尺骨发育不全、少指、多指和发育不良的肾顶肾综合征。