长链脂肪酸，转移缺陷

脂肪酸氧化在禁食期间的能量产生中发挥着重要作用。 当体内葡萄糖耗尽时，脂肪组织中的脂肪酸被肝脏吸收，并转化为酮体，酮体是外周组织的主要替代能量来源。 在细胞水平上，长链脂肪酸通过细胞膜转运，然后通过肉碱依赖性系统进入线粒体后，主要在线粒体中被氧化。 阿尔·奥代布等人（1998） 描述了两个没有血缘关系的小男孩出现急性肝功能衰竭，并被发现在长链脂肪酸转移方面存在缺陷。 1例患者在1岁时首次出现肝衰竭； 在接下来的 4 年里，又发生了 7 次急性肝功能衰竭，导致需要进行原位肝移植。 第二名患者一直健康状况良好，直到 4 岁时出现中耳炎（接受阿莫西林治疗），并出现肝衰竭症状并伴有轻度脑病。 再次进行原位肝移植。 特别令人感兴趣的是这两名患者的肝脏没有脂肪浸润，这一发现最初被解释为与潜在的脂肪酸氧化疾病不相容。 在这些患者中，广泛的生化研究未能揭示血浆和尿液中代谢物的异常水平，加上体外发现异常的脂肪酸氧化，引起了人们对位于长链脂肪酸通过线粒体膜转移上游的缺陷的怀疑。 这一假设得到了证实，即用洋地黄皂苷透化成纤维细胞质膜后，肉豆蔻酸和棕榈酸的氧化增加，缺陷严重程度与测试底物长度之间的相关性，以及其他底物的正常摄取的存在。 成纤维细胞膜透化后，两名患者的细胞显示出与正常受试者相似或更高的氧化率。 为了进行比较，线粒体长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷患者（143450） 的细胞系在膜透化前后显示出相似的棕榈酸酯氧化率。

特里姆等人（1988） 描述了一种涉及质膜肉碱转运蛋白缺陷的疾病，该疾病会损害肾脏、肌肉和皮肤成纤维细胞对肉碱的摄取，但不会损害肝脏； 见212140。