富含脯氨酸的小蛋白 2B; SPRR2B

HGNC 批准的基因符号:SPRR2B

细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,070,225-153,071,610(来自 NCBI)

▼ 描述

SPRR 家族的蛋白质,如 SPRR2B,是角化细胞包膜的组成部分,为复层鳞状上皮细胞提供保护性屏障功能(Cabral et al., 2001)。

▼ 克隆和表达

Gibbs 等人(1993) 得出结论,富含脯氨酸的小蛋白的 SPRR2 亚家族有 7 个基因,其中包括 SPRR2B。

Cabral 等人通过对 1 号染色体上的 SPRR 基因簇进行测序,(2001) 鉴定出 SPRR2B。推导的 SPRR2B 蛋白具有一个短的 N 端头结构域,后面是 3 个重复的 SPRR2 共有序列 PKCPEPCPP 和一个长的 C 端尾结构域。RT-PCR检测到SPRR2B在食管、子宫颈、卵巢和分化的人角质形成细胞中高表达,在子宫、皮肤和未分化的角质形成细胞中表达较低。

使用 DNA 微阵列分析的基因功能,Zimmermann 等人(2005) 在实验性哮喘小鼠模型中将 Sprr2a(182267) 和 Sprr2b 鉴定为过敏原诱导基因。

▼ 基因结构

Cabral 等人(2001) 确定 SPRR2B 与所有其他 SPRR2 基因一样,有 2 个外显子。外显子 1 是非编码的。

通过分析人类-啮齿动物杂交细胞系和 FISH,Gibbs 等人进行了绘图(1993) 确定所有 SPRR 基因,包括 SPRR2B,都在染色体 1q21-q22 上的 300 kb DNA 片段内紧密相连。

Cabral 等人使用长距离 PCR(2001) 将 SPRR2B 基因对应到跨越 100 kb 染色体 1q21 的 SPRR2 基因簇。