嗜酸细胞瘤

嗜酸细胞瘤通常是良性肿瘤，发生在各种器官中，尤其是肾脏。 肾嗜酸性细胞瘤的组织学评估表明，它们完全由具有颗粒状嗜酸性细胞质的特殊上皮细胞组成。 超微结构特征显示细胞内有密集的线粒体，与正常细胞存在形态差异。 平均而言，它们比肾癌细胞中的大，并且形状异常（Welter 等人的总结，1989）。

▼ 临床特征

魏里奇等人（1998） 描述了 5 个家庭，其中多名成员患有多发性双侧肾嗜酸细胞瘤。 Toro 等人进行的皮肤科检查（1999），其中 3 个家庭的 13 名成员被发现患有 Birt-Hogg-Dube 综合征（135150） 的皮肤损伤。

▼ 测绘

Welter 等人使用 5 种限制性内切酶（1989） 对 6 个肾细胞嗜酸细胞瘤和邻近肾组织进行了线粒体 DNA 分析。 在 HinfI 限制模式中，他们在所有嗜酸细胞瘤中发现了额外的 40 bp 带，但在相应的肾组织或肾癌中没有发现。 通过重新分离该条带并将其与线粒体基因组杂交，他们将该序列定位在细胞色素 c 氧化酶亚基 I 基因（516030） 内。 韦尔特等人（1989） 提出线粒体 DNA 的改变是嗜酸细胞瘤所特有的，并且它代表了在实体瘤中观察到的第一个线粒体变化。

布劳赫等人（1990） 表明，与其他形式的肾肿瘤不同，肾嗜酸细胞瘤在 3p 基因座上没有显示等位基因丢失。

▼ 细胞遗传学

诺伊豪斯等人（1997） 回顾了在肾嗜酸细胞瘤中观察到的细胞遗传学异常的报道。 1 号和 Y 号染色体缺失似乎代表了至少 1 个嗜酸细胞瘤亚型。 频繁发现涉及 11q13 的重排似乎是另一个子集的特征。 诺伊豪斯等人（1997） 报道了一名 72 岁女性 t（9;11） 易位涉及 11q13 的病例。 他们指出，肾嗜酸细胞瘤的大的、分化良好的嗜酸性颗粒细胞表达了集合管A型闰细胞的电子显微镜和免疫组织化学特征。

▼ 分子遗传学

巴托莱蒂-斯特拉等人（2011） 用针对复合物 V（6） 的特异性抗体对结膜附件泪腺的嗜酸细胞肿瘤进行染色，并观察肿瘤细胞中线粒体的丰度。 对整个 mtDNA 序列的分析揭示了肿瘤细胞中 MTND6（516006.0009） 的移码突变。 Ki67染色显示增殖指数低至1.8%，与病例的良性性质一致。