萨比纳斯脆发综合症

• 头发脆弱和智力缺陷

▼ 说明

萨宾纳斯脆发综合征是一种非光敏性毛发硫营养不良症（TTDN；参见 234050），其主要特征包括先天性少毛症、轻度至中度甲发育不良、不同程度的智力低下和不育。 有时会出现眼部发育不良，但牙列正常（Howell et al., 1980）。

▼ 临床特征

阿比瑟等人（1976） 观察到墨西哥北部一个偏远小村庄的一对兄妹有干燥、脆弱、脆弱的头发和精神缺陷。 头发的角质层减少，皮质明显塌陷。 村里的其他孩子似乎也受到同样的影响，但尚未得到研究。 Howell 等人报道了更多信息（1980），他以受影响家庭的原籍城镇名称将该疾病称为萨宾纳斯脆发综合症。 有些人出现甲营养不良。 受影响的人可以从新生儿时期通过持续性头皮少毛症来识别。 青春期后的患者几乎没有腋毛或阴毛。

豪厄尔等人（1981）报道头发中的胱氨酸含量减少，而头发中的铜锌比例增加。 他们观察了 5 个看似无关的家庭中的 12 名患者。

金等人（1984） 认为这种疾病与其他地方描述的波利特综合征和阿米什毛脑综合征相同（见 234050）。

▼ 遗传

父母近亲结婚和受影响的兄弟姐妹中萨宾纳斯综合征的发生支持常染色体隐性遗传（Howell et al., 1981）。

▼ 分子遗传学

Nakabayashi 等人在 2 例 Sabinas 综合征和 1 例 Pollitt 综合征中（2005） 未能发现 C7ORF11 基因突变（609188），这种突变在其他伴有智力低下和生育能力下降的非光敏 TTD 病例中也发现过（见 234050）。 作者认为，非光敏性 TTD 中的遗传异质性与光敏性 TTD 中观察到的特征相似，这是由转录因子 TFIIH 基因突变引起的（参见 601675）。