耳聋，常染色体隐性遗传 107； DFNB107

布尼洛等人 （2016） 确定了 2 名患有 DFNB107 的中国先证者：一名患有双侧语前耳聋的 5 岁男孩和一名患有严重至极重度双侧听力损失的 9 岁女孩。 这些儿童是通过对中国 8,087 名耳聋先证者的筛查而确定的。

▼ 分子遗传学

Buniello 等人使用靶向下一代测序技术筛查了中国 8,087 名耳聋先证者和 1,823 名未受影响的对照者（2016） 鉴定了 2 个先证者在 WBP2 基因中具有复合杂合错义突变（606962.0001-606062.0003）。 每个家庭的父母都是其中一种突变的杂合子。

▼ 动物模型

布尼洛等人（2016） 利用 Wbp2 缺陷小鼠的听觉脑干反应（ABR） 进行了听力障碍的高通量筛查。 在 P14 时，ABR 阈值与同窝对照的阈值相当。 4 周时，对 24 kHz 及以上频率的敏感性丧失明显，并在 14 周和 28 周时变得更加明显，到 44 周时扩展到较低频率。 布尼洛等人（2016） 证明听力损失与耳蜗中 Esr1、Esr2（601663） 和 Pgr 的表达减少以及关键突触后蛋白表达的破坏有关。 Wbp2 突变体具有生育能力并且没有表现出其他异常。