伴有大睑和大口的下颌面发育不全

• VERLOES-LESENFANTS SYNDROME
• 大眼睑、外翻、远距和大口； MEHM

▼ 临床特征

Verloes 和 Lesenfants（1997） 描述了一名 7 岁女孩，患有严重的距距过远、巨大的睑裂、下眼睑外翻、宽阔的鼻基底、宽大的鼻尖、长而光滑的人中、巨大口、不规则排列的牙齿和小下颌。 她的智力发育正常； 没有报告内部异常。 她的父母年轻、健康、非近亲结婚。 Verloes 和 Lesenfants（1997） 提出，这个孩子患有一种迄今为止尚未报告的下颌面骨发育不全。

科罗纳-里维拉等人（2013） 描述了一个非近亲父母所生的女孩，患有大眼睑、外翻、巨大口、大囟门、宽缝缝、毛细血管瘤、轻度一字眉、眉毛多毛且横向增厚、上眼睑睫毛密度增加、横向更明显、下斜睑裂、宽鼻梁、距离过远、耳朵后旋、长和长人中光滑，上唇有一条薄薄的朱红色边缘。 她最初表现出轻度运动迟缓，但 4 岁时智力发育正常。 由大睑和外翻引起的兔眼症会导致角膜干燥、慢性结膜炎、角膜炎和角膜混浊，从2个月大时起就明显。 颅面部区域的三维计算机断层扫描显示囟门较大、间缝较宽、骨距过远。 科罗纳-里维拉等人（2013） 表明该患者的表型与 Verloes 和 Lesenfants（1997） 患者的表型相同。