智力低下，常染色体显性遗传 29； MRD29

科等人（2014） 报道了 9 名患者，其中包括 Rauch 等人报道的 1 名患者（2012），SETBP1 发生移码或无义突变，其认知表型范围从正常但言语受损到严重智力障碍（ID）。 大多数患者有言语和运动迟缓、轻度畸形特征和行为困难。 其中两名患者出现癫痫发作或脑电图异常。 此外，作者报告了 1 名患者存在 SETBP1 基因缺失。 科等人（2014） 还报道了 Marseglia 等人研究的 1 名患者（2012） 和 Filges 等人研究的 2 名患者（2011）。 这些患者有轻度或中度智力障碍、言语和运动迟缓以及面部畸形。 3 名患者中有 2 名出现癫痫发作或脑电图异常。 Coe 等人在 SETBP1 突变呈阳性的患者中（2014） 观察到一种畸形，其典型特征是长脸、特征性的眉毛，以及少数患者的低位耳朵和牛奶咖啡斑。 在 13 名接受脑部 MRI 检查的患者中，有 7 名没有发现异常； 另外 1 名患者的 MRI 显示没有重大异常，但δ周围白质信号极小。

▼ 分子遗传学

科等人（2014） 绘制了 29,085 名发育迟缓儿童与 19,584 名健康对照者的扩展拷贝数变异（CNV） 发病率图，确定了 70 个显着的 CNV。 然后，他们对另外 4,716 名发育迟缓或自闭症病例以及 2,193 名对照病例中的 26 个候选基因进行了重新测序。 对 CNV 和单核苷酸变异（SNV） 数据的综合分析确定了 10 个因推定功能丧失而富集的基因。 其中包括 SETBP1，其单倍体不足与智力障碍和表达性语言丧失有关。 科等人（2014）报道了SETBP1中的4个无义突变（例如611060.0007），其中2个被确认为从头突变，以及4个移码突变（例如611060.0006），其中1个被确认为从头突变。