含有 NACHT 结构域和 WD 重复序列的蛋白质 1； NWD1

HGNC 批准的基因符号：NWD1

细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,719,525-16,817,962（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

科雷亚等人（2014） 指出 NWD1 蛋白含有 1,358 个氨基酸，计算分子量为 150.8 kD。 NWD1 具有约 40 个氨基酸的 N 端 WD 重复结构域，随后是 NACHT 结构域、间隔区、10 个串联 WD 重复序列、另一个间隔区、2 个额外的 WD 重复序列和短 C 端尾部。 定量PCR分析检测到NWD1在48个人体组织中的大部分中表达，其中前列腺表达最高，其次是睾丸、视网膜、气管、视神经、垂体和肺。 表位标记的 NWD1 在转染的 HEK293T 细胞的胞浆中表达。

▼ 基因功能

科雷亚等人（2014） 鉴定了 NWD1 基因启动子区域 SRY（480000） 位点的富集。 PCR 分析显示，SRY 和相关转录因子 SOX9（608160） 可诱导转染的 HEK293T 和 PPC-1 前列腺癌细胞中 NWD1 的表达。 通过基于慢病毒的基因沉默敲低 NWD1 表达，可显着降低雄激素反应性 LNCaP 前列腺癌细胞的活力。 LNCaP 细胞中 NWD1 的沉默消除了雄激素依赖性报告基因活性。 NWD1 的沉默也会降低几种人类细胞系中 PDEF（SPDEF; 608144） 的表达，并且可能对降低 NF-kappa-B 的激活具有较小的影响（参见 164011）。 NWD1 表达在前列腺癌发病或进展过程中升高。

▼ 基因结构

科雷亚等人（2014） 确定 NWD1 基因有 19 个外显子，跨度约为 98 kb。

▼ 测绘

科雷亚等人（2014） 指出 NWD1 基因对应到染色体 19p13.11。