铃蟾肽样受体 3； BRS3

• 铃蟾肽受体亚型 3

HGNC 批准的基因符号：BRS3

细胞遗传学定位：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:136,487,946-136,493,779（来自 NCBI）

▼ 说明

哺乳动物铃蟾肽样肽（参见 137260）广泛分布于中枢神经系统和胃肠道中，调节平滑肌收缩、外分泌和内分泌过程、代谢和行为。 它们与细胞表面的 G 蛋白偶联受体结合以产生作用。 铃蟾肽样肽受体包括胃泌素释放肽受体（305670）、神经调节素 B 受体（162341） 和铃蟾肽样受体 3（BRS3）（Ohki-Hamazaki 等，1997）。

▼ 克隆与表达

法蒂等人（1993） 分离并表征了编码 BRS3 的人类 cDNA 克隆。 非洲爪蟾卵母细胞的表达研究表明，该基因编码一种可被铃蟾肽样肽特异性激活的功能受体。 戈尔布列夫等人（1994） 检测到怀孕子宫中的 BRS3 基因表达，Fathi 等人（1993） 表明 BRS3 在睾丸和肺癌中选择性表达。

▼ 基因功能

为了确定 BRS3 基因产物的体内功能，Ohki-Hamazaki 等人（1997）通过在胚胎干细胞中同源重组删除Brs3基因，使雄性小鼠成为半合子，从而产生了Brs3缺陷型小鼠。 缺乏功能性Brs3的小鼠出现轻度肥胖，与高血压和葡萄糖代谢受损有关。 它们还表现出代谢率降低、进食效率提高和食欲亢进。 观察结果表明，Brs3 是调节负责能量平衡和肥胖的内分泌过程和代谢所必需的。

▼ 基因结构

戈尔布列夫等人（1994） 表明 BRS 基因跨度超过 4 kb，包含 3 个外显子。

▼ 测绘

Fathi 等人进行的绘图研究（1993）指出BRS3基因定位于X染色体。 戈尔布列夫等人（1994） 通过对人/小鼠细胞杂交体的基因组 DNA 进行 PCR 分析，将该基因定位到 Xq26-q28。