呼吸道粘液异常

Perlman等（1975）观察到两个同胞，有表兄弟姐妹的父母，他们一出生就患有慢性阻塞性气道疾病。呼吸道粘液异常似乎是主要缺陷。临床表现在某些方面类似于囊性纤维化（219700），Kartagener综合征（244400）和α-1-抗胰蛋白酶缺乏症（613490），但这些疾病被排除在外。作者建议Cogswell等报道的2个姐妹（1974）可能有同样的情况。