血管炎、淋巴细胞、皮肤小血管

塞利克等人(2005) 报道了一个大型多代家庭分离对称性皮肤小血管淋巴细胞性血管炎,影响脸颊、大腿和手。 所有受影响的家庭成员都在婴儿早期出现这种疾病,没有证据表明与全身性疾病有关,也没有头发、指甲或牙齿异常。 症状有复发过程,但没有季节性变化。 皮损皮肤活检显示真皮浅层和深层小血管淋巴细胞性血管炎,伴有红细胞外渗。

▼ 遗传

Sellick 等人报告的疾病在家庭中的遗传模式(2005) 与具有不完全外显率的常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

Sellick 等人的单倍型构建和重组事件分析(2005) 在一个分离皮肤小血管淋巴细胞性血管炎的家系中,为染色体 6q26-q27 上的疾病位点定义了 4.7 Mb 的最小间隔,多点 Lod 评分为 3.01。 在 2 名受影响个体中筛选了对应到连锁区域的 CCR6(601835) 和 GPR31(602043) 基因,但没有发现突变。