钠电压门控通道，α亚基 7； SCN7A

• 钠通道，电压门控，VII 型，α亚基
• 钠通道，VI 型神经元，α 亚基
• 钠通道，电压门控，VI 型，α亚基； SCN6A

HGNC 批准的基因符号：SCN7A

细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:166,403,572-166,494,263（来自 NCBI）

▼ 正文

电压依赖性钠通道负责大多数电兴奋细胞产生动作电位期间发生的初始膜去极化。 这些离子通道蛋白以一个大的（约 260 kD）α 亚基和 1 或 2 个较小的（约 33-38 kD）β 亚基的异多聚体复合物的形式存在（George 等人总结，1994）。

▼ 克隆与表达

乔治等人（1990） 鉴定出在人类心脏和子宫中表达的钠通道α亚基亚型。

▼ 测绘

乔治等人（1994） 通过应用于人类/啮齿动物体细胞杂交作图小组的基于 PCR 的策略，将 SCN7A 基因（作者用 SCN6A 表示）分配到染色体 2。 如 Han 等人所述，使用染色体显微切割 PCR 来确认定位和区域分配（1991）。 使用显微操作器用玻璃针解剖吉斯马带中期染色体。 然后将显微切割的染色体片段用作 PCR 反应的模板。 因此确定了SCN7A基因对2q21-q23的分配。 该染色体分配与 SCN2A（182390） 和 SCN3A（182391） 的定义重叠，表明 2q 上存在这些基因簇。

▼ 动物模型

渡边等人（2000） 生成了通过插入框内 lacZ 基因敲除 Scn6a（Scn7a） 的小鼠。 基因敲除小鼠健康且具有生育能力。 通过分析目标小鼠的 lacZ 表达，Watanabe 等人（2000） 发现 Scn6a 在肺、心脏、背根神经节（DRG） 和周围神经系统的雪旺细胞以及中枢神经系统限制区域的神经元和室管膜细胞中表达。 在中枢神经系统内，在室周器官的神经元中发现表达，包括穹窿下器官和终板血管器，它们是控制体液离子平衡的重要区域。 Scn6a 缺陷小鼠摄入过多的盐，在口渴的情况下，穹窿下器官和终板血管器官的神经元表现出过度活跃。 渡边等人（2000）提出Scn6a在体液钠水平的中枢传感和盐摄入行为的调节中发挥作用。

根据对 Scn6a 缺陷小鼠的研究，Hiyama 等人（2002）得出结论，Scn6a是一种钠通道，对细胞外钠浓度的增加敏感，并且可能是大脑中体液的钠水平传感器。