苹果酸-天冬氨酸穿梭缺陷引起的肌病

海耶斯等人（1987）描述了第一例由苹果酸-天冬氨酸穿梭系统缺陷引起的肌病。 患者为一名 27 岁男性，有 3 年运动引起的肌肉疼痛、红色尿液和血清肌酸激酶升高病史。 在患者分离的线粒体中，苹果酸-天冬氨酸穿梭的活性低于正常值的 20%。 这对没有血缘关系的父母没有表现出神经系统异常，并且血清肌酸激酶浓度正常。 无神经肌肉疾病家族史。 患者眼外肌功能正常，无面部无力，但颈部屈曲轻度无力。 三角肌、胸大肌、冈上肌和冈下肌出现中度对称性消瘦。 他的双侧三角肌和冈下肌轻度无力，从蹲姿和平躺时起身有轻微困难。