伴有视神经萎缩、耳聋和癫痫发作的精神发育迟滞

• 古斯塔夫森综合症；GUST

细胞遗传学位置：Xq26 基因组坐标（GRCh38）：X:134,500,000-138,900,000

▼ 临床特征

古斯塔夫森等人（1993） 描述了一个“新的”X 连锁智力低下综合征，该综合征发生在一个家庭 2 代的 6 个孤立同胞中的 7 名男孩身上。 受影响的个体与可能是携带者的女性有血缘关系。 除严重发育迟缓外，该综合征还包括小头畸形、视神经萎缩并伴有视力严重受损或失明、严重听力缺陷、痉挛、癫痫发作、大关节活动受限以及婴儿期或幼儿期死亡。

▼ 测绘

马尔姆格伦等人（1993） 对 Gustavson 等人报道的家庭的 21 名成员（包括 2 名受影响的男性）进行了连锁分析（1993）。 他们在 Xq26 的 DXS294 位点发现了与高变短串联重复序列的连锁； 峰值两点 lod 得分 = 3.35，theta = 0.0。 至少有两种其他精神发育迟滞综合征对应到同一区域：Borjeson 综合征（301900） 和 Pettigrew 综合征（304340）。