粘蛋白样1; MUCL1

  • 小乳房上皮粘蛋白; SBEM

HGNC 批准的基因符号:MUCL1

细胞遗传学位置:12q13.2 基因组坐标(GRCh38):12:54,854,515-54,858,386(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Miksicek 等人使用 EST 和 SAGE 数据库的表达谱进行分析(2002) 鉴定了 SBEM,它编码一种推定的 90 个氨基酸的蛋白质。 SBEM 具有疏水性信号肽,表明它是一种经过蛋白水解加工的分泌蛋白,并且预计会被 O-糖基化。 SBEM 包含 3 个中性八肽核心重复序列的串联副本,其 N 端和 C 端区域带电荷且具有相当的极性。 这些特征与许多唾液粘蛋白相似,尽管该蛋白缺乏跨膜结构域并且比大多数其他已知的上皮粘蛋白更短。 RNA杂交分析显示SBEM仅在成人乳腺和唾液腺中表达。 RT-PCR 分析显示 SBEM 在乳腺肿瘤细胞系、原代人乳腺上皮细胞和几种乳腺上皮细胞系中表达。 Northern 印迹分析检测到 10 个乳腺肿瘤样本中差异表达的 600 bp 转录物。 RT-PCR 分析在 54 个人类乳腺肿瘤中的 51 个中检测到 SBEM 表达; 然而,未发现 SBEM 信号与肿瘤特征之间存在相关性。 原位杂交显示,在所研究的任何乳腺肿瘤切片中,上皮肿瘤细胞中有 SBEM mRNA,但基质细胞或炎症细胞中没有 SBEM mRNA。 SBEM 表达与 mammaglobin-1(605562) 表达相关,并且 SBEM/mammaglobin-1 比率在淋巴结阳性肿瘤中显着较高。 SBEM mRNA 表达与淋巴结转移的组织病理学检测密切相关(14 例中的 14 例),而在没有组织学检测到肿瘤细胞的淋巴结中未发现 SBEM。

▼ 测绘

通过数据库分析,Miksicek 等人(2002) 将 SBEM 基因定位到染色体 12q13.2。