自闭症，易感性，13； AUTS13

细胞遗传学定位：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:62,700,000-64,700,000

▼ 说明

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时就显现出来。 它的特点是言语交流有限或缺乏，缺乏相互的社会互动或反应，以及兴趣和行为的限制性、刻板性和仪式化模式（Bailey 等，1996；Risch 等，1999）。 “自闭症谱系障碍”有时称为 ASD，是一种更广泛的表型，包括不太严重的阿斯伯格综合征（参见 ASPG1；608638）和未另行指定的广泛性发育障碍（PDD-NOS）。 “广泛的自闭症表型”包括具有某些自闭症症状，但不符合自闭症或其他疾病的全部标准的个体。 大约三分之二的 ASD 患者同时存在精神发育迟滞，但阿斯伯格综合征除外，该综合征明显不存在精神发育迟滞（Jones 等，2008）。 自闭症的遗传学研究通常包括诊断不太严格的家庭成员（Schellenberg 等，2006）。

有关自闭症遗传异质性的讨论，请参阅 209850。

▼ 测绘

Ma 等人通过对 26 个自闭症家族（包括 65 名受影响个体）进行全基因组连锁分析（2007） 发现与染色体 12q14.2 存在显着连锁（隐性模型下 SNP rs1445442 的多点参数 lod 得分为 3.02）。 在只有男性受影响的家庭中，与该区域的联系显着增强（对数值为 4.51），表明存在性别特异性效应。 单倍型分析将潜在的自闭症位点定位于关联家庭中受影响个体共享的 4-cM 区域。