家族性室性心动过速

• 室性心动过速，家族性多态性

鲁宾等人（1992）报道了一个家族，该家族的成员连续4代都患有阵发性室性心动过速。 他们认为，这是第一份与心肌病、代谢紊乱或复极异常无关的常染色体显性室性心动过速的报告。 在第 2 代中，7 名同胞中有 4 名发生心源性猝死。 在第 3 代中，10 名同胞中有 5 名记录有室性心动过速，5 名同胞中有 1 名出现心源性猝死。 在第 4 代，12 名同胞中有 4 名患有室性心动过速，其中 1 名突然死亡。 第 5 代的所有儿童均处于青春期前，均无症状且心脏检查正常。 对 2 名受影响的第四代家庭成员进行了详细研究，未发现全身异常。 在 24 小时动态监测中，这些同胞检测到的室性心动过速具有类似的右束支传导阻滞，伴有电轴左偏模式。 鲁宾等人（1992）回顾了认为重入和触发自动性不太可能的机制的原因，而将异常自动性作为可能的原因。

家族性室性心动过速通常可归因于已知的病症，例如致心律失常性右心室发育不良、肥厚性心肌病、家族性心肌病或长 QT 综合征之一。 有些患有室性心动过速的家庭尚未发现可识别的潜在疾病。 该疾病的特征因家庭而异。 费舍尔等人（1999） 描述了一个家庭，其中成员在窦性心动过速期间出现室性心律失常，无论是由运动、输注异丙肾上腺素还是情绪引起的。 他们的 QT 间期在休息和运动时均正常。 在这个家庭中，费舍尔等人（1999） 报告了 25 年明显有效的药物治疗。 受影响的成员似乎对儿茶酚胺过敏，这是其室性心律失常的基础。 使用系列运动药理学测试的引导治疗为这种家族性室性心律失常提供了可靠的保护。

特发性室性心动过速是一个通用术语，描述无结构性心脏病且无长 QT 综合征的患者发生的各种形式的室性心律失常。 许多心动过速起源于局灶性，定位于右心室流出道（RVOT），响应 β 受体阻滞剂、维拉帕米、迷走神经运动和腺苷而终止，并且被认为是由 cAMP 介导的触发活动引起的。 勒曼等人（1998） 研究了一名肾上腺素介导的特发性 RVOT 室性心动过速患者，该患者对腺苷和迷走神经刺激无反应。 受试者是一名 58 岁男性，在一次激烈争吵中出现持续性单形性室性心动过速。 由于心动过速对腺苷不敏感，Lerman 等人（1998） 研究了 cAMP 信号转导途径抑制分支中的突变可能导致细胞内 cAMP 升高并促进室性心动过速自发发生的可能性。 他们成功地从该患者的致心律失常病灶活检中鉴定出了 GNAI2 基因（139360.0004） 的点突变。 用突变基因稳定和瞬时转染 CHO-K1 细胞表明，该突变增加了 cAMP 的刺激水平，并防止了 cAMP 的腺苷抑制。 在远离心动过速起源区域的心肌组织或外周淋巴细胞中未检测到突变。